三天之前的周日，我正在参加“瓷娃娃罕见病关爱中心”的年中汇报会，彼时，一个旨在帮助罕见病友中的积极分子提高他们参与社会能力的“I CAN”青年协力营刚刚结束；有两百多个家庭每个月，可以领到200左右的微薄的资助；得到医疗紧急救助的案例在申请者中还是少数，更多的案例因为资金的缺乏而暂时无法支付....
和项目资金的缺乏相比，中心员工自身的待遇问题并没在顾问们参加的汇报会上公开讨论。而我知道的是，在优先紧急救助的情况下，很可能，14名员工本来就很可怜的工资马上要断粮。而他们中接近一半，也是罕见病患者——成骨不全症、白化病......
一个姑娘说，没有工资，她可以坚持3个月，然后她会找工作，并等着中心渡过危机，随时可以回来。一个小伙子说，他有女朋友，可以撑几个月。
客观地说，瓷娃娃在民间慈善机构里不算惨的。她们有合法的注册身份。婆婆中国福基会管理费少放款及时。她们因为专业的罕见病家庭支持网络，获得了一些政府购买的服务项目资金。她们的媒体缘一直不错。她们在公益圈里口碑、人缘都好。就是这样，募款难一直是痛。
罕见病有五六千种，99%对一般人而言闻所未闻。这意味着，募款时，别人要花很大的力气才能理解要帮助的是什么人，他们面对什么样的困难。罕见病99%对大夫而言没有有效的治疗方法。这意味着，捐款人很难理解，没得治为什么还要捐款？
这时，你又需要花很大的功夫才能让人理解——对这些罕见病患者的护理，可以提高他们的生存质量，也是一种人道主义的行为。即便只是帮助病友之间建立联系平台，也可以极大地帮助这样的家庭多一些安慰，这样的力量对病友来说甚至不亚于药物。我们根本不敢提，关于罕见病的研究费用。
这项花费巨大而不知猴年马月才能出成果的事情，在中国一向被认为是政府的责任。而最痛苦的其实是那所谓有治疗药物的幸运的1%。他们常常需要面对更多的眼泪。首先他们常常因为太少见而被误诊。最近大家都开始知道的“渐冻人”早期常常被诊断为颈椎病，推拿、牵引、手术。折腾了人、钱，还有治疗干预的时机。
成骨不全症，有时会被诊断为生长激素缺乏。而大量的注射了昂贵的自费的生长激素之后，只能让瓷娃娃们骨折的几率更高。医师的培训是如此重要又如此缺乏。还有不良医院居然敢发新闻说自己已经可以治愈成骨不全症，好在被瓷娃娃组织及时发现，通过我们的志愿者医生投诉到卫计委，由卫计委责令媒体消除了影响。
这就是罕见病患者在面对的。即便，即便被确诊，有药可以治，只要服药就和正常人一样。而这些幸运的罕见病的孤儿药专利权都在国外大药厂手里，常常一年的药费就是几十万几百万。
如果，你是一个粘多糖孩子的妈妈，如果孩子吃药，就可以获得和别的孩子同样的成长机会，如果不吃药你就必须看着自己的孩子慢慢失去行动能力、慢慢失去说话、认人的能力，你怎么办？治疗粘多糖的药物一年近300万人民币。
一个慈善机构一年的募款，甚至都帮不上一个孩子一年的药物。刚刚当上罕见病关爱大使的时候，我曾经在这样的一个妈妈面前失声痛苦，除了陪她哭我不知道该怎么办！
希望当然是有的。推进罕见病的研究、推进医生的培训，哪怕只在上海北京这样的地方先有一个罕见病研究中心。这需要政府的力量。在欧美发达国家，罕见病的高昂药费是由政府买单的。在中国，目前广覆盖低水平的医保无法做到这一点。在医保总金额有限的情况下，1万5可以救一个先天性心脏病的孩子。
7-8万可以救一个急性白血病的孩子。这时，花300万每年救粘多糖的孩子，显然不是优先选择。人，生而平等。理念如此，现实不是。但，不是没有希望的，在今天的中国。今天，基于新农合与城镇居民医疗保险之上的大病医保已经在28个省市区开始试点，二次报销的比例从50%-90%，条件好的省市甚至没有报销上限。
当然，目前大病还是设病种的，之前说的先心病、急性白血病，包括苯丙酮尿症都已经列入了大病医保的范围。那么，如果有一天，不设病种限制呢？罕见病，虽然对于家庭而言治疗费用昂贵，但是患病比例低，摊到每个人增加的医保投入并不多。
这一点在我所参与的另一个叫做“大病医保”的针对贫困县0-16岁儿童不限病种的补充保险的慈善项目实验中得到了验证。当然，成人的医疗成本要更高一些。但是另一种可能是，一旦他们可以确定用上药，病友组织就有了强大的和药厂的谈判资本，可以让药价降到原来的几十几百分之一。
一种十万分之二的疾病，在中国意味着有2万6千多患者，这个生产量足以让药厂降价仍有盈利。但是，这需要首先搞清楚，到底有多少患者。而这并不容易。
回到一开始的问题，冰桶挑战，我们在关注渐冻人，那，我们知道中国有多少渐冻人吗？光ALS肌萎缩侧索硬化的发病率大约是十万分之二 ，但是如果算上症状非常相似的肯尼迪病等神经元疾病，这个数字就会大大增加。有一个被广泛使用的数字说，渐冻人在中国有20万。
但事实上没有一个机构有相对准确的统计，甚至和世界其他地方的发病率推算也不吻合。更何况有五六千种罕见病。这样的情况下，指望政府为罕见病买单是不现实的。这时候，建立广泛的病友组织，摸清罕见病的家底，就是一个罕见病关爱组织的目标任务了。对罕见病，没有比他们自己和他们的家人更清楚的了。
看到这儿，你会发现。对罕见病患者最根本的帮助的力量在政府手里，这是我今天@健康中国 这个卫计委的官微的主要原因。他们在20分钟之内就给了回复。承诺在医师培训等方面继续努力。他们的新闻发言人也参与了个人捐款。
这样的反应速度和态度在部委中是罕见的。而我要说的是，这是公众的力量。无论想推动政府任何的政策倾斜，公众的支持都是必要的因素。世界任何地方都一样。
而慈善组织能做的同样有很多。病友的关怀，帮助他们的家庭度过最困难的时期，家庭护理的培训，帮助病友获得独立生活和融入社会的能力，紧急的医疗救助等等。
改变从关注开始。你关注罕见病，你就开始在帮到他们。这是“冰桶挑战”最大的意义。当然，还有成百倍增加的捐款。2天的时间里，瓷娃娃罕见病关爱中心获得了平时半年的捐款。
这个类似游戏的慈善举动，也许有秀的成分，也许浪费了一些水。但无论如何，是我见到过的投入产出比最好的慈善活动。感谢任何形式的批评，你的批评也会激发出更好的慈善方式。网上从不缺聪明智慧和爱心，罕见病缺的真是关注。