专家建言
朱莉接受基因测试后决定切除乳腺防癌，专家称赞她的勇敢，但也担心其带动女性盲目作基因测试甚至切除乳腺的影响。香港癌症专家、香港大学临床副教授、玛丽医院和香港大学深圳医院乳腺外科部主任邝蔼慧近日接受记者采访时提出，根据香港研究和临床经验，只有家族成员有患癌纪录才需要做测试，并要通过适当辅导来确认需要，至于是否要切除乳腺也要慎重考虑。
接受测试前要经导师辅导
2007年，邝蔼慧与香港养和医院合作，在香港开始可乳腺癌基因检测的研究和临床应用，“医院购买设备，一起做有关亚洲遗传性乳癌的医学研究的临床应用”，并成立了香港遗传性乳癌家族资料库。不过，这个资料库是慈善性质的，资助需要经济帮助的患者进行BRCA基因突变测试及辅导工作。
有了茱莉基因检测切乳的示范效应，邝蔼慧担心市民会受其影响而一窝蜂地要求做基因检测。“其实不是人人都需要做基因检测的。”有家族病史的才需要考虑，而且最好是已经被查出乳腺癌患者先做。“如果只是家属做患者不做，不一定能检测是否BRCA基因突变，若患者做了有突变，家属可以选择是否要做。”而且由于测试结果可能会对人构成心理压力，因此，想要接受基因测试者，事前要会见乳腺外科专科医生，检查家庭病历以及接受基因导师的辅导，“经过辅导后，认为需要去做的才可以选择去做。”
她建议以下人群可以做基因筛查：45岁以下的乳腺癌患者，一个家族有两个乳腺癌的患者，患有乳腺癌和卵巢癌的患者，男性乳癌患者，两侧有乳癌的患者，以及年轻的卵巢癌患者。
欧美检测技术用于黄种人准确率不高
国内有专家表示，虽然欧美基因检测技术准确率达到99.9%以上，但是欧美的检测技术和方法不合适用于黄种人的乳腺癌检测。对于这种质疑，邝蔼慧也持同样的看法。她告诉记者，资料库成立至今，为914个香港乳腺癌或卵巢癌高风险家庭进行了基因测试，同时发生基因突变BRCA1和BRCA2的比例差不多，但是发生BRCA1或BRCA2的比例有不同，“同时发生BRCA1和BRCA2基因的突变中，香港家庭的比例是8.5%，国外是8%-12%。不过，单独发生BRCA1或BRCA2的，香港家庭的比例分别是46.2%和53.8%，而欧美国家是80%和20%。”
香港人和欧美人基因突变位置的不同，也意味着若使用外国的基因检测技术和方法，肯定会出现不准确的地方。邝蔼慧说，刚开始资料库采用欧美国家“全基因测序技术”（Fullgenesequencing）和MLPA技术。为此后来引进了“新一代基因测序技术”，不过在购买了新的设备后，发现新的测序技术准确度只有50%，“我们花了一年的时间对100个香港高危乳癌家庭进行对比研究，最后改进检测方法和设备，检测结果才准确。”邝蔼慧说，引进了国外的基因检测技术之后，必须要结合国内乳腺基因谱的特点，进行技术和设备的改造，才会有准确的检测结果。
目前，不止是在内地，香港和欧美国家关于基因检测的技术和机构都是五花八门的，“有的技术连专业人士都没有听过”。因此，她建议若有需要去做基因检测的，一定要到有国家认证的正规机构去做。
香港仅有两人选择了“朱莉式”切乳
虽然说预防式切除被认为是目前预防乳腺癌最好的方法。不过，邝蔼慧认为，做切除乳腺手术也要慎重考虑，不可以盲目切除，而事实上大部分乳腺癌患者是不需要做“茱莉式”切乳的，而在美国检测出来的BRCA基因突变乳癌患者中，也只有50%的人会选择预防性切除。她告诉记者，在资料库为900多个高风险家庭进行了基因测试的记录中，仅有两个人选择了割乳防癌。这两例手术的过程与朱莉的相同，即先接受延迟保留乳头手术，之后切除乳腺组织。
“拿掉乳房降低了患癌的风险，这种选择肯定是对的。”邝蔼慧说，但是拿掉以后也不是100%的保险，还会有10%患癌的风险。她强调，在是否决定接受手术前，一定要去见心理医生及专科医生，并与伴侣商量，选择自己最能接受的方法。
她还告诉记者，除了切除双乳防癌，香港更多人会选择加密检查防范和治疗。一般会定期接受乳癌检查，也就是B超、钼靶、动态增强核磁共振（MRI）等，年纪比较大的女性会选择通过服用降低荷尔蒙的药物来防癌。一般有乳腺癌家族的女性最好从20岁开始就进行防癌的普查，定期接受乳腺癌的检查。