编者按：国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于 2008 年发起，确定 2 月 29 日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之「罕见」。罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴，特别推出罕见病日特稿系列。
这些文章来自医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方，通过这些专家老师与罕见病事业的「亲密接触」，带我们了解不同视角的罕见病故事。今天，为大家带来的是武警总医院神经内科科室主任吴士文医生的文章。
吴士文，男，武警总医院神经内科主任，副教授，神经病学博士，硕士生导师。长期从事「肌营养不良」的临床与研究。社会任职：中国研究型医院学会神经科学专业委员会副主任委员，中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员等。
早年我跟随 301 医院沈定国教授学习神经肌肉病，2004~2005 年在日本国立神经精神中心（NCNP）跟随埜中征哉先生、西野一三先生继续研修肌肉疾病。在肌肉疾病领域，可以算得上是师出名门，但回国工作后，还是曾多少次打算放弃肌病工作。因为研究这些罕见病太难了，在单纯疾病研究之外，还需要付出和承担的太多，太多。
直到有一天，我在门诊遇见这样一个 DMD 家庭：
父亲用轮椅推着一个 11 岁的大儿子，母亲扶着一个 9 岁的二儿子，进了诊室，夫妻俩背后均背着一个硕大的包。后来才知道，这两个大包是他们全部的家当。在过去的几年内，他们为了孩子跑遍全中国，找朋友咨询，从网上搜索，看看城市里的小广告，只要听说能治疗的地方都去过了。
做了几次干细胞治疗，开的中药可以以麻袋计算。具体什么疾病，没有人说的清，这次是最后一次出来看病了，因为出来前，已经把唯一的家产——房子也卖了，全部的家当就是背后的那两个大包。在后来的检查中，这两个孩子都确诊为 DMD，其母亲为携带者。在给他们药物及康复指导治疗后，我建议他们尽快回家把房子赎回，定期随诊。不知道这一家人，没有房子，没有工作，今后该如何生活？
为什么就诊这么多医院，却很少有大夫认识 DMD？为什么已经知道大儿子有病没有确诊，却还要生二儿子？是谁让他家倾家荡产？社会有相应的照顾体系吗？国家有相对应的保护政策吗？我突然感到，作为一名肌病研究人员，自己有着不可推卸的责任与义务。这一天我突然也意识到，所有这些罕见病患者，其实是人类自身进化的践行者。
众所周知，正是由于每一代中出现的基因变异，才让人类不断产生进步，每一次变异都会产生两种可能，一是产生更为健康和强大的人类，另外就是产生疾病与死亡。这种疾病与死亡不就是为整个人类进步而作出的牺牲吗？研究 DMD 疾病，帮助 DMD 患者，宣传普及 DMD 知识，促进政府及全社会来关注 DMD 家庭，这是我们的职责，也是全人类的义务。
为了这个责任与义务，我们主要做了以下「点」和「网络」的建设工作：
「点」的建设
1. 自身「点」的建设
对于罕见病的研究，仅靠一人的努力是永远不够的。
（1）首先建立了自己的 DMD 诊疗及研究团队。与中国社会福利基金会 MD 关爱基金合作，我们首先在武警总医院开展 DMD 多学科联合门诊，在这一过程中得到医院心内科、骨科、营养科、呼吸科等众多专家的支持与帮助。
（2）2012 年建立「中国基因遗传病注册登记网（CGDR）」，当年迅速被国际 TREAT-NMD 组织接受，并作为中国国家的 DMD/SMA 注册系统。为了更好地做好注册登记管理，团队还派辛婧大夫专门去日本 Remudy 注册中心交流学习。
（3）由于 3 年内 1000 多例 DMD 注册量，以及精确的数据管理，CGDR 受到了 TREAT-NMD 组织高度认可。
（4）团队设立专人负责咨询电话及邮件，及时解答患者及家庭的问题。
（5）在研究方面，设立多个研究小组，涵盖了 DMD 心脏、呼吸、骨科、营养、遗传、治疗等多个方面，并取得了丰硕的成果。
（６）与中国社会福利基金会 MD 关爱项目一起，发起许多社会活动，让全社会来了解关爱ＤＭＤ。
2. 促进其他「点」的建设
无论我们自己的「点」做的有多强大，对于全国的 DMD 患者来说，也只是杯水车薪。所以，关键是需要建立全国更多研究 DMD 的「点」。为此，我们又做了一下工作：
（１）我们与 MD 关爱项目合作，每年召开一次「ＤＭＤ医患交流大会」，每两年召开一次「ＤＭＤ康复与治疗国际研讨会」，邀请全国医生及研究人员参加，让更多的人加入ＤＭＤ研究中去。
（２）与丁香园及中国研究型医院学会合作，拟今年在全国组织「一个城市，一个大夫」项目，希望通过这个项目，在全中国所有地市级以上城市均能建立一个 DMD 的诊疗「点」，这是一个宏伟而艰巨的任务。从早期的筹备开始就吸引了国内外的注意，Annals of Translational Medicine（ATM）杂志对项目进行详细报道，TREAT-NMD 组织及日本的 Remudy 注册中心对此项目也给予了高度关注，希望今后能将成功经验在国际上推广。
「网络」建设
1. 「点」与「点」之间的「网络」建设
罕见病的研究决不能是一个人在战斗，也不是一个团队在战斗，而是需要更多的研究团队团结协作，相互学习。在这个过程中，我们通过组织 DMD 学术研讨会议，让更多的 DMD 研究团队聚集在一起学术讨论，取长补短。加强每个点之间的联系，促进多中心研究，促进数据标准化及数据共享。
2. 「点」与社会「网络」连接建设
罕见病的研究，如果仅停留在患者与医生中间，那一定是失败的。需要全社会的认识与支持，所以必须接入社会的网络。
（1）我们需要政府的支持，需要把中国 DMD 的现状与困难向有关部门反映，需要得到医疗保险，科研经费，特殊教育等多方面的支持。
（2）需要民间团体（基金会、学会、患者协会及志愿者等）的支持与帮助，需要他们组织项目，需要他们募集项目基金，需要他们管理项目。
（3）需要国际社会的支持与帮助，尤其在研究方面，需要与国际接轨，分享先进的研究成果，参加国际多中心研究。
人生苦短，可是人为什么要活着？每个人都可能问过自己这个问题。正是在与 DMD 孩子的相处之中，我找到了人生的快乐与真谛！人存在的真正价值是在于，能给别人带来的快乐与幸福！
最后，我还是要再次强调：所有这些罕见病患者，其实是人类自身进化的践行者。研究 DMD 疾病，帮助 DMD 患者，宣传普及 DMD 知识，促进政府及全社会来关注 DMD 家庭，这是我的职责与义务，也是每个人的职责与义务！
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